Acondroplasia

L’acondroplasia è una malattia rara che colpisce circa 1/25.000 nati vivi. Si tratta di  una forma di nanismo che colpisce solo gli arti, braccia e gambe.  È una malattia genetica che provoca gravi disturbi della crescita e risulta una delle più comuni forme di nanismo (nanismo acondroplasico) .

I pazienti affetti dalla malattia presentano intelligenza, sviluppo sessuale e durata della vita nella norma. Fisicamente mostrano un’altezza di circa 130 cm se maschi e 125 cm se femmine. Ulteriore caratteristica è la limitatezza dei movimenti di torsione del gomito, in genere i legamenti delle articolazioni sono lassi.

In alcuni casi i denti possono crescere in modo disordinato, e possono verificarsi difficoltà occlusive.

In alcuni casi i pazienti possono avere problemi neurologici o respiratori dovuti al restringimento del canale alla base del cranio.

Attualmente non esistono cure.

È possibile intervenire chirurgicamente per aumentare la statura e correggere la curvatura della schiena.