Mucopolisaccaridosi I (MPS I)

La malattia può condurre a frequenti ospedalizzazioni

La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale progressiva e multisistemica, con un’incidenza pari a 1 caso ogni 100.000 persone.

La malattia presenta 3 varianti: la sindrome di Hurler, la più grave; sindrome di Hurler-Scheie, di gravità intermedia e la sindrome di Scheie, più lieve.

All’interno di ogni fenotipo tuttavia esiste un’enorme eterogeneità nella sintomatologia e nella sua gravità, nel periodo di esordio della malattia e nella sua progressione che rende difficile la diagnosi.

Nella sintomatologia tipica rientrano:

ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni ricorrenti all’orecchio medio e/o alle vie aeree superiori,  rigidità articolare, mano ad artiglio, opacità corneale, valvulopatia, sindrome del tunnel carpale e displasia dell’anca.