Centro Malattie Rare Neuromuscolari

Ricerca e sperimentazione clinica devono sempre andare 'a braccetto' per favorire il progresso della medicina, ottenere diagnosi precoci e migliori strategie terapeutiche per i pazienti

di Redazione

L’Azienda Ospedaliero - Universitaria Policlinico Umberto I di Roma, con 1235 posti letto e 4.700 dipendenti, ha un traffico di 20.000 persone al giorno, 41.000 ricoveri all’anno, 24.000 pazienti accolti in day hospital, 140.000 accessi annuali al Dipartimento di Emergenza e Accettazione.

Si tratta di una struttura complessa di alta specializzazione, all’interno della quale le attività di ricerca, formazione e assistenza si intrecciano indissolubilmente. Legame evidente e concreto in molte delle strutture del nosocomio romano, come ad esempio le UNIT (Unità ultraspecialitiche multidisciplinari) o i Centri sperimentali. Tra questi ultimi, siamo andati ad incontrare gli specialisti del Centro Malattie Rari Neuromuscolari del Policlinico Umberto I che è Centro di riferimento regionale e Centro sperimentale.

Uno dei compiti maggiori dei centri di riferimento regionali come il nostro – dichiara prof. Maurizio Inghilleri, Responsabile del Centro Malattie Rare Neuromuscolari AOU Policlinico Umberto I - è quello di portare avanti progetti di ricerca innovativi ed avere, di conseguenza, delle pubblicazioni che attestino che chi opera in questo campo, ha la dovuta conoscenza, cultura ed esperienza non solo nell’assistenza clinica, ma anche appunto nella ricerca; aspetto, quest’ultimo, fondamentale soprattutto in un campo come quello delle malattie rare” dove la casistica non è così ampia e dove non sempre si investe adeguatamente nella ricerca.

I pazienti affetti da malattie rare si caratterizzano, infatti per un’ampia diversità di disturbi e i sintomi variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente a cui è stata diagnosticata una stessa malattia.

Centro Malattie Rare Neuromuscolari: la sperimentazione clinica

Tutti i pazienti che vengono assistiti nel Centro Malattie Rare Neuromuscolari, entrano nel circuito di sperimentazione. “Siamo Centro sperimentale con il Centro trial clinici del Policlinico – dichiara prof. Maurizio Inghilleri - Tutti entrano nella sperimentazione, naturalmente in relazione alla stadiazione della malattia”.

Per sperimentazione clinica si intende qualsiasi studio effettuato sull'uomo e, finalizzato a scoprire o verificare gli effetti clinici, farmacologici e/o altri effetti farmacodinamici di uno o più medicinali sperimentali, studiandone l'assorbimento, la distribuzione, il metabolismo e l'eliminazione, con l'obiettivo di accertarne la sicurezza e/o l'efficacia e individuando qualsiasi reazione avversa.

“Tutto questo non sarebbe possibile se non ci fossero, oltre alla strumentazione tecnica e alla disponibilità di spazi idonei, due elementi fondamentali: i pazienti, che si affidano a noi, e una équipe specialistica estremamente preparata”.

I Pazienti

Pazienti che, come specifica il responsabile del Centro “ci hanno scelto e ci scelgono per la qualità del servizio che offriamo” e per l’attenzione verso “persone così fragili”. Ad esempio, “i pazienti hanno la possibilità di fare nella stessa giornata una visita neurologica, esami elettromiografici, una spirometria e anche prove della deglutizione. Esami che in altri Centri, anche del nord Italia, vengono effettuati in più giornate”.

L'équipe specialistica

“Il personale tecnico e infermieristico della nostra équipe è altamente qualificato e si è specializzato negli anni per la cura di pazienti con queste patologie”.

Fattori di grande rilevanza per il continuo supporto alle attività del Centro e nel corso di trial clinici. Recentemente, per fare un esempio pratico, abbiamo illustrato i risultati della ricerca sulla stimolazione magnetica neuromuscolare nei pazienti con SLA dove sono stati impiegati “macchinari estremamente potenti, in grado di generare campi magnetici due volte il campo magnetico terrestre, che possono essere manovrati solo da personale altamente qualificato dal punto di vista tecnico, in continua formazione e aggiornamento”.

Naturalmente – specifica il professore - questi macchinari sono sia parte del Policlinico Umberto I, dunque della rete assistenziale sanitaria che ci ha permesso di utilizzare queste macchina, sia acquistati con fondi di ricerca”.
 

Centro Malattie Rare Neuromuscolari - UOS Malattie Neurodegenerative

Responsabile: Prof. Maurizio Inghilleri

Sede:  Viale dell'Università, 30 - piano seminterrato

Segreteria: 06.4991.4120

Servizio email per prenotare malattieneuromuscolari@uniroma1.it