Ipertensione Arteriosa Polmonare, il percorso che funziona

Patologia rara la cui diagnosi arriva con un ritardo medio di 2-3 anni. Il Centro di riferimento IAP del Policlinico Umberto I è il più importante dell'Italia centrale e secondo in Italia

di Regina Geloso

L’Ipertensione Arteriosa Polmonare (IAP) è una patologia che colpisce i piccoli vasi polmonari e determina un grave affaticamento per il cuore, che a sua volta può sviluppare in una gravissima forma di insufficienza cardiaca.

Con il termine Ipertensione Arteriosa Polmonare si intende un gruppo di malattie caratterizzate da una progressiva obliterazione delle arteriole polmonari con rialzo della pressione in arteria polmonare e lo sviluppo di una grave disfunzione ventricolare destra” precisa Prof. Carmine Dario Vizza, Responsabile UOD Malattie del circolo polmonare, che abbiamo intervistato in occasione del corso ECM “La gestione dell’Ipertensione Arteriosa Polmonare. Un esempio vincente nell’ambito delle malattie rare”.

La giornata di formazione, sotto la presidenza di prof. Francesco Fedele ed il coordinamento scientifico dello stesso Vizza, Valeria Riccieri e Roberto Badagliacca, è stata l’occasione per un confronto tra specialisti sulla situazione ad oggi e relative prospettive per il futuro e, al tempo stesso, presentare il Percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dell’AOU Policlinico Umberto I per l’Ipertensione Arteriosa Polmonare.

“Seppure sia una malattia rara – spiega prof. Vizza - l’ipertensione arteriosa polmonare rappresenta un esempio di un successo della medicina. Nel corso degli ultimi 15 anni sono stati condotti oltre 30 studi randomizzati che hanno portato all’approvazione di 10 farmaci.

Le strategie terapeutiche attualmente applicate nei centri di eccellenza hanno permesso un netto miglioramento della sopravvivenza mediana che è passata da 2.4 a 7 anni. Nonostante questi miglioramenti, è necessario uno sforzo organizzativo per permettere l’accesso a tutti i pazienti alle terapie più complesse (prostanoidi parenterali)”.

Cuore e polmoni: che succede se l’ingranaggio non funziona?

La circolazione polmonare consente l’ossigenazione del sangue. Il cuore funge da “pompa” e spinge il sangue venoso nei polmoni dove, attraverso un complesso meccanismo, viene arricchito di ossigeno e “rimandato” al cuore, da cui poi riparte per portare agli altri organi il prezioso gas.

Nelle persone con IAP, invece, il lume dei vasi è ristretto o ostruito per via delle lesioni strutturali che la malattia provoca. Il cuore viene così sottoposto ad un costante sovraccarico, diminuendo progressivamente la sua efficienza fino all’incapacità di compensare; si arriva al cosiddetto scompenso cardiaco.

Esistono diverse forme di ipertensione arteriosa polmonare che “da un punto di vista epidemiologico” precisa prof. Vizza, hanno complessivamente “una prevalenza tra i 30 e i 60 casi per milione di abitanti”:

  • forma idiopatica, orma rara le cui cause sono tuttora ignote
  • forme familiari, predisposizione genetica. Studi che hanno analizzato gli alberi genealogici hanno verificato che in queste forme, nelle generazioni successive in buona parte dei casi la patologia si sviluppa in età più precoce
  • forme associate a malattie sistemiche (malattie del connettivo, ipertensione portale)
  • forme associate a malattie reumatologiche come la sclerodermia
  • forme associate alle cardiopatie congenite non operate. Le cardiopatie congenite rappresentano le malformazioni più frequenti che si osservano alla nascita. Un possibile sviluppo di questa condizione, se non diagnosticata ed operata per tempo, è la IAP.

Come si fa la diagnosi

Ancora oggi purtroppo la diagnosi viene fatta generalmente per caso. “Si arriva alla diagnosi con un ritardo medio di 2-3 anni” dichiara l’esperto.

“Il sospetto di ipertensione polmonare nasce perché un paziente con affanno (dispnea) viene inviato dal suo medico ad eseguire degli esami quali l’ecocardiogramma, la radiografia al torace, la tac e da lì si possono vedere i segni dell’ipertensione polmonare.

A quel punto è necessario inviare il paziente ad un Centro esperto che sia in grado di fare una diagnostica differenziale per tutte le forme di ipertensione polmonare, perché questa condizione emodinamica può essere provocata da centinaia di malattie”.

La diagnosi precoce è importantissima e permette di migliorare notevolmente la prognosi e la qualità della vita dei pazienti affetti da IAP. Ad oggi esistono dei programmi di screening, ma sono rivolte solo a “popolazioni particolari in cui la prevalenza dell’ipertensione arteriosa polmonare è alta, come la sclerodermia”.

Centro Ipertensione Arteriosa Polmonare del Policlinico Umberto I, il secondo in Italia

Il Centro di ipertensione arteriosa polmonare del Policlinico funziona nell’ambito della UOD Malattie del circolo polmonare. “Siamo il secondo centro in Italia e svolgiamo un’attività assistenziale significativa. In 15 anni di attività abbiamo seguito 680 pazienti con forme di ip grave”.

Il Centro si interessa specificamente di:

  • Ipertensione arteriosa polmonare
  • Ipertensione polmonare cronica tromboembolica ovvero “una sequela di una embolia polmonare che non si è risolta completamente. In circa il 2% dei pazienti con embolia polmonare si può manifestare questa forma grave di ipertensione polmonare”.

Si occupa cioè delle “uniche due forme che possono giovarsi di un trattamento” come ha spiegato prof. Vizza.

Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale, perché è importante?

“Attualmente con l’introduzione dell'ipertensione arteriosa polmonare idiopatica nel gruppo delle malattie rare all’interno dei LEA della Regione Lazio, abbiamo avuto il riconoscimento formale che questa patologia è una patologia rara. Questo implica la necessità di sviluppare un PDTA, che già è attualmente in vigore ma a noi farebbe piacerebbe formalizzarlo con la Direzione Sanitaria prima e con la Regione Lazio poi”.

L’importanza di un percorso diagnostico terapeutico e assistenziale condiviso e uniforme per questa patologia è di grande rilievo innanzitutto perché “una diagnosi precisa evita un trattamento scorretto dei pazienti e un utilizzo dei farmaci off label in patologie che non beneficiano del trattamento medico”.

“Fondamentale inoltre – prosegue il professore – è che siano 'centri di riferimento' quelle strutture che abbiano un volume di pazienti adeguato perché solamente con un numero di pazienti (quindi casistiche) adeguato si riesce a trattare nel modo migliore il paziente. E noi siamo l’unico Centro nel Centro Italia in grado di gestire il paziente per la somministrazione di terapie che spaziano dai farmaci orali a quelli per infusione continua di prostanoidi fino al trapianto di polmone”.

Solo ottimizzando rapidamente la terapia medica di questi malati – conclude il professore – si ottengono dei benefici a lungo termine sul paziente”.