Malattie Metaboliche ereditarie e screening neonatale

Al via il programma di screening neonatale esteso per tutti i nati nel Lazio. "L'identificazione precoce in epoca neonatale e successivo trattamento possono modificare significativamente la prognosi"

di Regina Geloso

neonato in braccio ai genitori

Lo screening neonatale è un programma di prevenzione primaria che ha come obiettivo la diagnosi precoce di alcune malattie congenite. Tali malattie possono causare danni irreversibili con conseguenti gravi disabilità intellettive e fisiche, se non si interviene precocemente con cure adeguate. “L’identificazione precoce in epoca neonatale e successivo trattamento possono modificare significativamente la prognosi” dichiara la Dr.ssa Claudia Carducci, Centro Screening Neonatale AOU Policlinico Umberto I.

“Lo screening neonatale esteso - prosegue l'esperta - è uno dei più importanti programmi di salute pubblica che permette di evitare un terribile calvario alle famiglie dei bambini affetti offrendo la possibilità di una vita normale per il bambino e l’adulto che diventerà”.

Cosa è cambiato rispetto al passato nello screening neonatale?

“La più rilevante innovazione nello screening neonatale negli ultimi 20 anni è stata senza alcun dubbio l’introduzione della spettrometria di massa tandem (MS/MS). Tale tecnica permette di effettuare lo screening neonatale esteso (SNE) che si basa sull’analisi contemporanea delle acilcarnitine e degli aminoacidi in pochi microlitri di sangue essiccato su carta consentendo l’identificazione precoce in epoca neonatale di più di 40 malattie metaboliche ereditarie”.

Policlinico Umberto I, dallo studio pilota a Centro di riferimento Regione Lazio

Il Centro di screening neonatale dell’AOU Policlinico Umberto I di Roma è stato tra i primi in Italia ad applicare lo screening neonatale esteso avviando uno studio pilota fin dal 2004.

La legge n. 167 del 19 agosto 2016 e il successivo Decreto Ministeriale del 13 ottobre 2016 introducono e disciplinano lo Screening Neonatale Esteso in tutte le Regioni. Nello specifico il DM 13 ottobre 2016, pubblicato su G.U del 15.11.2016, approva l’elenco delle patologie oggetto di screening, le modalità di effettuazione dello screening e l’organizzazione del sistema di screening regionale. Con la legge n 167 del 19 agosto del 2016, quindi, è possibile ora effettuare lo screening neonatale esteso per tutti i nati in Italia, ponendo le basi per la diagnosi precoce di 47 malattie metaboliche ereditarie.

La lunga esperienza, ormai più che decennale nello screening neonatale esteso, fa della UOC Patologia Clinica del Policlinico Umberto I, diretta dal Prof Antonio Angeloni, uno dei Centri con il maggior numero di neonati analizzati e con il maggior numero di diagnosi confermate in Italia.

“Nel corso di questi anni, lo screening esteso nel nostro centro ha permesso di identificare 88 bambini affetti da malattia metabolica ereditaria. In particolare, sono stati identificati 16 neonati affetti da aminoacidopatie, 32 neonati affetti da acidurie organiche e 40 neonati affetti da difetti della ossidazione degli acidi grassi con una incidenza complessiva di 1 ogni 2820.

Nella maggior parte dei casi la diagnosi è stata fatta prima dell’insorgenza dei sintomi consentendo al bambino uno sviluppo psicomotorio perfettamente normale”.

Da gennaio 2018 il Centro di screening neonatale del AOU Policlinico Umberto I è stato identificato dalla Regione Lazio come l’unico centro di screening regionale e, a seguito di questo, ha attivato lo screening neonatale esteso come programma operativo per tutti i nati nella Regione Lazio.

Screening: il sistema complesso della presa in carico

Lo screening non è solo l’applicazione di un test, ma un complesso sistema che vede coinvolte diverse figure professionali ed entità, dai centri nascita ai centri clinici di riferimento, creando un percorso assistenziale completo dalla nascita alla presa in carico dei neonati affetti.

Il percorso dello screening neonatale esita, per i neonati che sono risultati positivi ai test, nella presa in carico dei bimbi e delle loro famiglie. Da quel momento in poi pediatri e neuropsichiatri infantili saranno il riferimento dei genitori, garantendo il follow-up per gli anni a seguire dei piccoli utenti” ha dichiarato Prof. Antonio Angeloni, Responsabile UOC Patologia Clinica AOU Policlinico Umberto I.

“In questo ruolo a 360° - prosegue Prof. Angeloni - si inquadra l’attività svolta nell’AOU Policlinico Umberto I grazie alle diverse professionalità con esperienza internazionale che operano in ambito laboratoristico e clinico e che fanno parte del network delle Malattie Rare, qualificando la nostra struttura come una delle realtà nazionali all’avanguardia nella diagnosi e terapia di molte delle malattie comprese nel pannello dello SNE”.

“Per quel che concerne i centri clinici – conclude la Dr.ssa Carducci - la Regione Lazio ha identificato la Neuropsichiatria Infantile dell’AOU Policlinico Umberto I come uno dei due centri clinici di riferimento regionale. Questo riconoscimento certifica il ruolo che nel panorama regionale e nazionale hanno il Centro di Screening Neonatale e la Neuropsichiatria Infantile nella diagnosi precoce e nel follow-up dei bambini affetti dalle patologie ricomprese nel pannello analitico del cosiddetto screening neonatale esteso”.