Malattie autoimmuni, cosa sono e a chi rivolgersi

Un gruppo costituito da più di 80 diverse patologie croniche, che colpiscono quasi il 5% della popolazione nei Paesi occidentali.

di Regina Geloso

Malattie autoimmuni

Chiunque abbia visto una serie televisiva ambientata in ospedale, ne avrà sentito parlare almeno una volta. Vi dice nulla la diagnosi di lupus erimatoso sistemico (LES) della task force del Dr. House?
In questa pagina cercheremo di rispondere ad alcune domande sulle malattie autoimmuni, tra le patologie mediate dal sistema immunitario, grazie all'aiuto di Prof. Francesco Le Foche, immunologo del Policlinico Umberto I.

Cosa sono

"Le malattie autoimmuni sono delle malattie infiammatorie croniche che si caratterizzano per la presenza nel sangue di auto-anticorpi, cioè anticorpi che aggrediscono il proprio organismo".

Quali sono i sintomi

Sono patologie che si possono esprimere sotto qualsiasi forma clinica e possono colpire qualsiasi organo o apparato. Possono iniziare con:

  • febbre
  • insufficienza renale
  • insufficienza respiratoria
  • sindrome da trombosi profonde
  • sindrome schizofrenica
  • poliabortività

Quali sono le patologie autoimmuni più comuni?

Queste malattie sono tante, rare ed a volte è difficile individuare a quale sottogruppo appartenga quella da identificare.
Tra le più comuni - prosegue l'esperto:

  • Lupus erimatoso sistemico (LES), malattia molto grave;
  • Artrite reumatoide. Colpisce le articolazioni,  provoca dolore, tumefazione e rigidità articolare con limitazione del range del movimento e della funzione delle articolazioni;
  • Sindrome di Sjögren. Si caratterizza per la progressiva distruzione di ghiandole esocrine (ghiandole salivari minori, ghiandole lacrimali, parotidi) mediata dai linfociti T;
  • Sindrome di Sharp o connettivite mista. La connettivite mista è una sindrome rara, specificamente definita, che si caratterizza per l'elevata presenza nel sangue degli anticorpi  anti-U1 RNP ed in cui si sovrappongono aspetti clinici del lupus eritematoso sistemico, della sclerosi sistemica e della polimiosite;
  • Connettivite indifferenziata. Un insieme di malattie autoimmuni che ancora non si differenzia nelle varie patologie.

"In termini generali si possono verificare degli overlapping di queste patologie, ovvero una sovrapposizione; la diagnostica di sottogruppo è fondamentale perché prevede una terapia diversa".

È vero che le malattie autoimmuni colpiscono di più le donne?

Si , è vero. "Colpiscono più le donne che gli uomini perché l'aspetto ormonale gioca un ruolo importante nella manifestazione della patologia, assieme ad infezioni virali o a stress biologici importanti".

Le differenze tra uomini e donne, precisano dal Ministero della Salute, non riguardano solo la diversa prevalenza, ma significative differenze sono state descritte anche per quanto riguarda la gravità dei sintomi, il decorso della malattia, la risposta alla terapia e la sopravvivenza. 

Le donne devono fare uno screening particolare?

"Tra i vari accertamenti preventivi alla gravidanza, bisognerebbe fare anche degli accertamenti per valutare la predisposizione a sviluppare una malattia autoimmune, fondamentale soprattutto per la sindrome da poliabortività; si verificano in questi casi delle trombizzazioni dei vasi placentari che portano il feto alla morte".

Chi fa la diagnosi e come?

La diagnosi parte dal medico di base che deve valutare se vi sia la necessità di richiedere una consulenza specialistica per queste patologie.

"Si procede subito con un esame del sangue dove si analizzano gli indici infiammatori (come la VES e la proteina C-reattiva). Qualora siano elevati, si procede con un profilo auto-anticorpale cioè quella che viene definita in termini tecnici semeiotica sieroimmunologica delle connettiviti.
Si studiano gli auto-anticorpi, soprattutto quelli anti-nucleo  e anti-ENA, che definiscono subito il quadro biologico, di laboratorio, della malattia".

Quanto tempo ci vuole per fare la diagnosi?

"Nei casi in cui il paziente venga subito indirizzato ad uno specialista, la diagnosi si fa in 10-15 giorni al massimo".

Come si curano le patologie autoimmuni?

"L'immunologo, a sua volta, deve collaborare con altri specialisti come neurologi, nefrologi e reumatologi a seconda delle manifestazioni della malattia.
Terapie ce ne sono tante: corticosteroidee, immunosoppressori fino ad arrivare ai farmaci di nuova generazione, come quelli biologici, che in alcuni sottogruppi di malattie sono fondamentali".