Ipercolesterolemia familiare, un percorso per diagnosi e cura

La dislipidemia è una malattia ereditaria. "Il problema relativo alla forma eterozigote è ancora sottostimato, nonostante sia la forma più comune e maggiormente connessa a rischio cardiovascolare"

di Regina Geloso

ipercolesterolemia familiare

In un precedente articolo abbiamo parlato di dislipidemia in età pediatrica e di una delle sue forme più gravi, l’ipercolesterolemia familiare "omozigote" in cui il cosiddetto "colesterolo cattivo" o ldl, raggiunge valori anche di 1000 mg/dl. 

L’ipercolesterolemia familiare è una patologia ereditaria, causata da mutazioni nei geni che codificano le informazioni per fabbricare una proteina nota con il nome di recettore dell’LDL, con conseguente aumento delle concentrazioni plasmatiche del colesterolo LDL.

Ne esistono due tipi: ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote.

La prima, più rara e grave, la seconda molto più comune. In entrambi i casi, può comportare la formazione di placche all’interno dei vasi sanguigni e, più in generale, gravi problemi cardiocircolatori anche in età infantile. 

“Le forme gravi possono manifestarsi a qualsiasi età”. A metterci in guardia è Prof. Francesco Massimo Perla, Responsabile del Percorso Diagnostico e Assistenziale per la Dislipidemia attivato in Pediatria e Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I e coordinato con i referenti per gli adulti (Prof Marcello Arca, Prof Claudia Stefanutti, Prof  Francesco Angelico).

“L’esempio più eclatante è rappresentato dall’ipercolesterolemia familiare omozigote. In questi casi anche i bambini devono essere sottoposti ad aferesi lipoproteica, il cosiddetto lavaggio del sangue” che consiste nella purificazione del sangue dalle lipoproteine che trasportano il colesterolo.

Dismetabolismo dei grassi e rischio cardiovascolare

Il dismetabolismo dei grassi è spesso causa, tra le conseguenze più comuni, di gravi problemi cardiovascolari. Problema che nell’Occidente si è intensificato, con un progressivo innalzamento dei relativi costi in termini di salute oltre che economici, anche per via di stili di vita ed abitudini alimentari scorretti che la maggior parte di noi ha acquisito e che non colpisce solo gli adulti, ma anche i bambini (si veda il crescente dato dell’obesità infantile).

A proposito di rischio cardiovascolare l’esperto precisa: “Il problema più urgente, è rappresentato dalla sottostima (<1%) delle forme eterozigoti di ipercolesterolemia familiare che rappresentano la malattia genetica più diffusa al mondo (1 bambino ogni 200) ed è la forma più correlata al rischio di malattia cardiovascolare futura”.

L’arma in più del pediatra

"Il pediatra ha il vantaggio di incontrare sempre, in occasione della visita, almeno un genitore al quale si può fornire un'adeguata informazione sul problema ed accertarsi anche della presenza in famiglia della patologia o dei danni causati già in altri componenti del gruppo familiare".

Cosa fare in caso di sospetta ipercolesterolemia familiare?

Dopo la prima visita il pediatra, spiega Prof. Perla “indirizza verso i centri dedicati all'intervento sull'adulto coordinati dai Proff. Marcello Arca, Francesco Angelico, Maria Del Ben) che prendono in carico tutti i genitori a rischio che non siano seguiti,  o che non abbiano corretta informazione, o che non abbiano raggiunto un livello ottimale di ldl colesterolo nonstante la terapia.

Come funziona il percorso per le dislipidemie?

Il percorso, afferente alla UOC di Oncoematologia Pediatrica di cui è Responsabile la Prof Anna Clerico, si svolge seguendo uno schema preciso. Ecco i passi:

  • 1. Visita pediatrica

Visita pediatrica e valutazione degli eventuali esami effettuati in esterno;

  • 2. Colloquio familiare

Colloquio con i genitori e ricostruzione dell'albero genealogico per individuare le Ipercolesterolemie familiari omozigoti ed eterozigoti e valutare i fattori di rischio cardiovascolare eventualmente presenti

  • 3. Organizzazione prelievo familiare

Organizzazione di "prelievo familiare" nelle famiglie che risultano a rischio cardiovascolare e centralizzazione dei campioni prelevati nell'ambito del progetto italiano "Lipigen"(Società Italiana per lo Studio dell'Arteriosclerosi - Referente prof Marcello Arca)

  • 4. Prescrizione di dieta individualizzata
  • 5. Programmazione di successivo controllo o di ricovero in day hospital
  • 6. Day Hospital per bambini con dislipidemia accertata

Organizzazione di ricovero in regime di Day Hospital nei bambini con dislipidemia accertata, con o senza sovrappeso, per approfondimento diagnostico (visita cardiologica ed ECG, ecografia epatica con fibroscan ed ecocolordoppler dei tronchi sovraortici e valutazione dell'IMT, prelievo ematochimico dei parametri lipidemici (Colesterolo Totale, HDL, Trigliceridi e calcolo dell'LDL colesterolo, Apolipoproteine A e B, Glucosio, Insulina, US-PCR)

Come prenotare

Le prestazioni elencate ai punti 1-2-3-4-5 si svolgono nei giorni di Lunedì e Mercoledì dalle ore 9 alle ore 13, presso l'Ambulatorio Pediatrico situato al piano terra della Palazzina A del Dipartimento.

La prenotazione della visita va fatta telefonando all'803333 (Centro di prenotazione unico regionale) con la seguente richiesta: Visita Medicina Interna per Ipercolesterolemia (o Dislipidemia) specificando se si tratti di I visita o di controllo. Il prelievo familiare viene organizzato insieme ai genitori, durante la visita ambulatoriale.

Il ricovero in Day hospital viene effettuato presso il DH di Oncoematologia Pediatrica (Palazzina B II piano) e richiede il digiuno da 12 ore e la presentazione della tessera sanitaria del bambino (non occorrono richieste di visita su ricettario SSN)

Contatti

  • Ambulatorio (Caposala): 06-49979370
  • Day Hospital Oncologia Pediatrica: 06-49979356

Responsabile: prof Francesco Massimo Perla e-mail francescomassimo.perla@uniroma1.it 

Il Responsabile UOC di afferenza Prof Anna Clerico