Ipercolesterolemia familiare, un percorso per diagnosi e cura

La dislipidemia è una malattia ereditaria. "Il problema relativo alla forma eterozigote è ancora sottostimato, nonostante sia la forma più comune e maggiormente connessa a rischio cardiovascolare"

di Regina Geloso

ipercolesterolemia familiare

In un precedente articolo abbiamo parlato di dislipidemia in età pediatrica e di una delle sue forme più gravi, l’ipercolesterolemia familiare "omozigote" in cui il cosiddetto "colesterolo cattivo" o ldl, raggiunge valori anche di 1000 mg/dl. 

L’ipercolesterolemia familiare è una patologia ereditaria, causata da mutazioni nei geni che codificano le informazioni per fabbricare una proteina nota con il nome di recettore dell’LDL, con conseguente aumento delle concentrazioni plasmatiche del colesterolo LDL.

Ne esistono due tipi: ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote.

La prima, più rara e grave, la seconda molto più comune. In entrambi i casi, può comportare la formazione di placche all’interno dei vasi sanguigni e, più in generale, gravi problemi cardiocircolatori anche in età infantile. 

“Le forme gravi possono manifestarsi a qualsiasi età”. A metterci in guardia è Prof. Francesco Massimo Perla Responsabile, insieme alla Prof.ssa Lucia Pacifico, del Percorso Diagnostico e Assistenziale per la Dislipidemia attivato in Pediatria e Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I e coordinato con i referenti per gli adulti (Prof Marcello Arca, Prof Claudia Stefanutti, Prof  Francesco Angelico).

“L’esempio più eclatante è rappresentato dall’ipercolesterolemia familiare omozigote. In questi casi anche i bambini devono essere sottoposti ad aferesi lipoproteica, il cosiddetto lavaggio del sangue” che consiste nella purificazione del sangue dalle lipoproteine che trasportano il colesterolo.

Presso il Dipartimento di Pediatria è attivo anche il Percorso Diagnostico Terapeutico e Assistenziale finalizzato alla prevenzione, in età pediatrica, del rischio cardiovascolare secondario a:

  1. Obesità e Sovrappeso
  2. Patologie del fegato (in quanto organo principalmente coinvolto nelle alterazioni del metabolismo glucidico e lipidico)
  3. Dislipidemie infantili ereditarie (Ipercolesterolemia – Ipertrigliceridemia - Forme combinate) e acquisiste.

Dismetabolismo dei grassi e rischio cardiovascolare

Infatti il dismetabolismo dei grassi è spesso causa, tra le conseguenze più comuni, di gravi problemi cardiovascolari. Problema che nell’Occidente si è intensificato, con un progressivo innalzamento dei relativi costi in termini di salute oltre che economici, anche per via di stili di vita ed abitudini alimentari scorretti che la maggior parte di noi ha acquisito e che non colpisce solo gli adulti, ma anche i bambini (si veda il crescente dato dell’obesità infantile).

A proposito di rischio cardiovascolare secondario la Prof.ssa Lucia Pacifico precisa: “Il problema più urgente, è rappresentato dalla sottostima (<1%) delle forme eterozigoti di ipercolesterolemia familiare che rappresentano la malattia genetica più diffusa al mondo (1 bambino ogni 200) ed è la forma più correlata al rischio di malattia cardiovascolare futura”.

L’arma in più del pediatra

"Il pediatra - prosegue la Prof.ssa Pacifico - ha il vantaggio di incontrare sempre, in occasione della visita, almeno un genitore al quale si può fornire un'adeguata informazione sul problema ed accertarsi anche della presenza in famiglia della patologia o dei danni causati già in altri componenti del gruppo familiare".

Cosa fare in caso di sospetta ipercolesterolemia familiare?

Dopo la prima visita il pediatra, spiega Prof. Perla “indirizza verso i centri dedicati all'intervento sull'adulto coordinati dai Proff. Marcello Arca, Francesco Angelico, Maria Del Ben) che prendono in carico tutti i genitori a rischio che non siano seguiti,  o che non abbiano corretta informazione, o che non abbiano raggiunto un livello ottimale di ldl colesterolo nonstante la terapia.

Come funziona il percorso per le dislipidemie e per il rischio cardiovascolare secondario?

Il percorso, afferente alla UOC di Oncoematologia Pediatrica di cui è Responsabile la Prof Anna Clerico, si svolge seguendo uno schema preciso. Ecco i passi:

  • 1. Visita pediatrica

Visita pediatrica e valutazione degli eventuali esami effettuati in esterno;

  • 2. Colloquio familiare

Colloquio con i genitori e ricostruzione dell’albero genealogico per individuare la presenza di fattori di rischio cardiovascolare nel bambino e nella famiglia sia acquisiti (es obesità) che ereditari (es ipercolesterolemia familiare);

  • 3. Somministrazione questionario

Somministrazione del questionario per il calcolo del rischio cardiovascolare correlato ad Ipercolesterolemia (Dutch Score) ai Genitori che dichiarano familiarità per Ipercolesterolemia Familiare;

  • 4. Prescrizione di dieta individualizzata
  • 5. Eventuale prescrizione di terapia farmacologica
  • 6. Programmazione di successivo controllo o di ricovero in day hospital per approfondimento diagnostico
  • 7. Organizzazione di ricovero in regime di Day Hospital nei bambini con dislipidemia accertata

Organizzazione di ricovero in regime di Day Hospital nei bambini con dislipidemia accertata, con o senza sovrappeso, per approfondimento diagnostico (visita cardiologica ed ECG, ecografia epatica con fibroscan ed eco-colordoppler dei tronchi sovraortici e valutazione dell’IMT, prelievo ematochimico.

Come prenotare

Le prestazioni elencate ai punti 1-2-3-4-5 si svolgono nei giorni di Lunedì e Mercoledì dalle ore 9 alle ore 13, presso l'Ambulatorio Pediatrico situato al piano terra della Palazzina A del Dipartimento.

La prenotazione della visita può essere fatta telefonando allo 06 49976916 (Centro di prenotazione unico regionale della Clinica Pediatrica con la seguente richiesta: “VISITA PEDIATRICA SPECIALISTICA PER SINDROME METABOLICA” (Prof. Lucia Pacifico) oppure “VISITA PEDIATRICA SPECIALISTICA PER DISLIPIDEMIA” (Prof.Francesco Massimo Perla).

Il ricovero in Day Hospital viene effettuato presso il DH di Onco-ematologia Pediatrica (Palazzina B II piano) dalle ore 8,30 e richiede il digiuno da 12 ore, la presentazione della tessera sanitaria del bambino e un documento valido del genitore che firma il consenso al ricovero, insieme al Codice Fiscale dello stesso genitore. (non occorrono richieste di visita su ricettario SSN).

Contatti

  • CUP Pediatria per prenotare la visita ambulatoriale: 06-49976916
  • Ambulatorio (Caposala): 06-49979370
  • Day Hospital Oncologia Pediatrica: 06-49977420

Responsabili: Prof. Lucia Pacifico - Prof. Francesco Massimo Perla

Il Responsabile UOC di afferenza Prof Anna Clerico

Dati aggiornati al 18 Maggio 2018