Due fratelli, così uguali e così diversi

Vivere 30 anni con due figli affetti dalla stessa patologia rara e non riuscire a capire, sino ad oggi, perché solo la giovane Laura era stata colpita anche da danno neurologico. Mamma Renza racconta.

di Regina Geloso

fratello e sorella

Laura, 30 anni, in cura dall'età pediatrica, è affetta da una malattia rara caratterizzata da deficit cognitivo e disturbi del movimento. Oggi sappiamo che la sua patologia è causata da una mutazione del gene CLTC insorta al momento del suo concepimento. Il gene fornisce le informazioni per la sintesi di una proteina coinvolta nei processi di comunicazione tra cellule, inclusi i neuroni. 

Questa scoperta è l'esito di una rete di collaborazione tra clinici di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I, diretti dal professor Vincenzo Leuzzi e clinici e ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - coordinati dal direttore scientifico Bruno Dallapiccola e dal responsabile dell'area di ricerca genetica e malattie rare Marco Tartaglia.

Lo studio si inserisce in un progetto di ricerca internazionale coordinato dal professor Berge Minassian e dal professor Jacques Michaud, rispettivamente del "The Hospital for Sick Children" di Toronto e del "CHU Sainte-Justine Research Center" di Montreal.

Si è finalmente arrivati, dunque, ad una diagnosi invano inseguita per più decenni. Ne abbiamo parlato con la signora Renza Barbon Galluppi - la mamma di Laura, che ci ha raccontato la vita di due fratelli affetti da una stessa patologia rara ma fino ad oggi inspiegabilmente con esiti diversi.

"È stato, in un certo senso - spiega con il cuore in mano la signora Renza, presidente onoraria di Uniamo (Federazione italiana MALATTIE RARE) - liberare mio figlio da una non conoscenza che va ora ad essere definita rispetto ai parametri della malattia metabolica diagnosticata alla nascita ed, al tempo stesso, dà la forza a Laura per essere testimonianza per una futura ricerca che porti a trovare una cura".

Grazie a questa ricerca è stato, infatti, possibile individuare la mutazione genetica che ha portato Laura ad avere un danno neurologico, assente invece nel fratello.

Qual è secondo lei la cosa più difficile con cui convivere?

“Come genitori è necessario capire ed accettare che se la scienza non ha le conferme di evidenza scientifica, è difficile che i medici possano dare risposte ad ampio raggio. In questo è un bene che esistano dei Centri di eccellenza come la Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I a cui ci siamo affidati, trasferendoci dal Veneto”.

Cosa vi ha aiutato ad andare avanti?

“Da una parte l’essere uniti come famiglia ci ha permesso di trovare la forza per il continuo lavoro di riabilitazione necessario a mantenere una buona qualità della vita, dall’altro il sostegno di una struttura che si prende carico di pazienti anche nella fase di “Transitional Care”, cioè la transizione delle cure dall'età pediatrica all'età adulta nei pazienti cronici.

C’è ancora molto da fare e molto si può migliorare per la tutela di queste persone e delle loro famiglie. Spero che la mia esperienza personale ed impegno nel mondo associazionistico possano essere di aiuto ad altri genitori come me sia nell’affrontare la quotidianità, sia nell’intraprendere azioni di sistema”.