Malattie Rare: dopo 30 anni la patologia di mia figlia ha un nome

Uno studio internazionale a cui ha partecipato il Policlinico, che ha coinvolto oltre 100 ricercatori da 80 centri di ricerca di tutto il mondo ed ha portato alla caratterizzazione di nuovi geni

di Regina Geloso

malattie rare, neurologia

Sul numero di novembre dell’American Journal of Human Genetics (Hamdan et al, November 2, 2017, 101, 664–685) sono stati pubblicati i risultati di un’importante ricerca che ha reso possibile l’identificazione di nuovi geni associati a gravi encefalopatie ad esordio in età infantile.

Spiega Prof. Vincenzo Leuzzi, Responsabile di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I di Roma: “Il lavoro è stato reso possibile dall’applicazione di moderne tecniche di indagine che stanno rivoluzionando l’approccio alla diagnosi delle malattie genetiche”.

Questo lavoro ha visto coinvolti per l’Italia il nostro Policlinico in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Marco e Laura, due pazienti seguiti da molti anni presso l’Istituto di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico, sono stati inseriti in un ampio progetto di ricerca internazionale.

Collaborazione internazionale che ha permesso, nel complesso, di individuare 8 nuovi geni malattia correlati a quadri di deficit cognitivo ed encefalopatia epilettica e di dare una risposta a numerose famiglie in cerca di diagnosi.

La ricerca va avanti per i tanti Laura e Marco

Laura, 30 anni, in cura dall'età pediatrica, è affetta da una malattia rara caratterizzata da deficit cognitivo e disturbi del movimento. Oggi sappiamo che la sua patologia è causata da una mutazione del gene CLTC insorta al momento del suo concepimento. Il gene fornisce le informazioni per la sintesi di una proteina coinvolta nei processi di comunicazione tra cellule, inclusi i neuroni.

Marco, anche lui trentenne e in cura dall'età pediatrica, è affetto da un'altra malattia finora senza nome caratterizzata da un grave ritardo psicomotorio, epilessia e disturbi del movimento. La causa della sua malattia, insorta al momento del suo concepimento, è stata identificata nella mutazione del gene DHDDS.

“I due pazienti studiati, ormai adulti, soffrivano sin dall’età infantile di gravi alterazioni neurologiche ma, nonostante le numerose indagini effettuate seguendo le tradizionali procedure diagnostiche, non avevano sinora una diagnosi eziologica definitiva".

"Questo risultato non comporta ancora per loro una nuova prospettiva terapeutica, ma certamente è il presupposto perché questa possa essere ipotizzata”.

Considerazioni

“Senza entrare nel merito degli aspetti tecnici inerenti questo importante lavoro – prosegue Prof. Leuzzi - vorremmo segnalare alcune peculiarità dell’approccio che ha portato a questo risultato e che deriva dalla tradizione della NPI di questo Policlinico”.

Il paziente e la sua famiglia non sono mai soli

“L’esperienza di vecchia data con malattie neurologiche complesse del bambino, soprattutto in passato spesso ad eziologia ignota, ci ha insegnato a mantenere sempre un contatto con tutti i pazienti senza una diagnosi definitiva, garantendo supporto e terapie sintomatiche, ma anche un riferimento continuo per le famiglie. Famiglie che hanno sentito di avere un riferimento cui poter delegare pazientemente lo studio dei propri bambini, ragazzi e giovani adulti”.

Non stupisce pertanto che i due pazienti inclusi nello studio siano ormai adulti con i quali il rapporto di accudimento clinico non si è mai interrotto nel corso degli anni in attesa che una tecnologia innovativa si rendesse disponibile per una diagnosi prima non possibile.

 

Diagnosi ancora senza cura, la convivenza con disabilità importanti

Un secondo aspetto riguarda l’esperienza di queste famiglie e di questi ragazzi che negli anni hanno dovuto convivere con disabilità importanti, che hanno comunque fronteggiato con tutti i mezzi a loro disposizione pur nell’incertezza dell’assenza di una diagnosi.

“Diagnosi che non cambierà il loro destino ma restituisce loro il senso di una istituzione che si è spesa al massimo delle sue possibilità nell’aiutarli”.

 

Necessità di moderna tecnologia diagnostica

“Un’ultima considerazione riguarda infine il cambiamento di paradigma che la moderna tecnologia impone alle strutture sanitarie di III livello e la necessità che queste offrano direttamente, o in quanto parte di un network, la più completa e moderna tecnologia diagnostica”.