Neurofibromatosi, centro di riferimento al Policlinico

Al Policlinico Umberto I un sistema di rete 'avvolge' il paziente con questa patologia genetica rara: attorno a lui ruotano gli specialisti che gli garantiscono assistenza multidisciplinare coordinata

di Alessandra Binazzi

sportello malattie rare Policlinico

Colpisce un neonato ogni 3000-3500, non sembra avere alcuna predilezione per sesso, razza, gruppi etnici e/o aree geografiche. Può manifestarsi con semplici macchie caffellatte sulla pelle, oppure con piccole cisti che proliferano sia sulla superficie del corpo sia negli organi interni. È la Neurofibromatosi (NF), la malattia neurocutanea più comune e studiata, multi-sistemica ed evolutiva che interessa, appunto, il sistema nervoso e della cute: avendo infatti la stessa origine embrionale gli organi e le strutture che rimangono in contatto con il mondo esterno, in questo caso sistema nervoso centrale e cute, la mutazione genetica colpisce cellule dell’uno e dell’altro apparato. I segni della malattia, che è anche ereditaria, possono presentarsi in ogni parte del corpo, ed è proprio questo il motivo per il quale c'è bisogno di un'assistenza multidisciplinare coordinata.

Sportello Malattie Rare al Policlinico Umberto I

Sandra Giustini, responsabile Unità Operativa Malattie Rare di pertinenza dermatologica, coordina la ‘rete’ del Policlinico: “Una rete che ha iniziato la sua attività nel 1984 su base volontaristica, ma che oggi può contare sulla collaborazione specialistica di tantissimi esperti. In questo modo il paziente si sente accolto e sorvegliato. Sa che ci sono pronti per lui sanitari esperti e corsie preferenziali che assicurano rapidità d’intervento. Un’organizzazione complessa, quella del Policlinico Umberto I per le malattie rare, ma molto ben strutturata e operativa”.

“Oggi – conclude la dottoressa Giustini – siamo in grado di seguire ogni anno in follow up più di 1200 pazienti, oltre i nuovi che arrivano”.

Lo ‘Sportello’, ambulatorio di prima valutazione, è stato aperto nel 2012.

Il dott. Mauro Celli, responsabile aziendale malattie rare, spiega che “è il motore che porta avanti tutte le malattie rare che approdano al Policlinico, circa 349. È anche il primo sportello istituito a livello nazionale e riceve mediamente 4 mila chiamate l’anno. Nel triage telefonico, la Neurofibromatosi è la malattia rara maggiormente rappresentata”.

Sportello informativo, consulti, piani diagnostico-terapeutici redatti insieme ad altri centri di riferimento, che scandiscono i controlli e quindi le valutazioni esistenziali non solo nel momento in cui il paziente ne ha bisogno ma in maniera scadenzata e periodica (anche qui il Policlinico è stato il primo ad attuare questa possibilità). Tutto questo è servito ad abbassare mortalità e morbilità per una malattia complessa, per la quale non essendoci terapia occorre giocare sulla prevenzione.
 

Fare 'rete' per un percorso comune in Europa

L’obiettivo è mettere in evidenza l’approccio multidisciplinare alle malattie rare, e alla neurofibromatosi in particolare, e riunire intorno a un tavolo più strutture che nello stesso tempo hanno attivato - nel Lazio in particolare e nel resto d’Italia - lo stesso percorso su malattie rare e neurofibromatosi per trovare punti di confronto ed offrire la migliore soluzione possibile per i malati. Interviene in tal senso il prof. Stefano Calvieri, responsabile dipartimento ad attività integrata Ematologia, Oncologia, Dermatologia: “È Il passo precedente per arrivare ad una rete internazionale che è l’obiettivo finale che abbiamo tutti noi in Europa”, dove le reti di riferimento sono 24, coinvolgono 26 Paesi, 300 ospedali e 900 unità specialistiche. La rappresentatività italiana nel network europeo è molto alta: 2 reti, 63 ospedali, 185 unità specialistiche.