Emofilia: nuovi farmaci ed inibitori

La comparsa di inibitori rimane ad oggi uno dei maggiori problemi per la cura dell'emofilia A e dell'emofilia B. La ricerca è però fortunatamente in rapido aggiornamento. Ma cosa sono gli inibitori?

di Redazione

nuova ricerca emofilia

I dati preliminari di uno studio canadese rivelano che nuovi farmaci ad emivita prolungata siano in grado di ridurre le infusioni necessarie, con una riduzione dell'utilizzo del fattore pari al 50%. E le conseguenze sono positive anche per i servizi sanitari nazionali, sostengono i ricercatori canadesi. 

Ancora oggi, nella terapia dell’emofilia ed, in particolare dell’emofilia A grave, uno dei maggiori problemi è dato dallo sviluppo di inibitori che limitano sensibilmente l’efficacia delle terapie, influendo negativamente sulla qualità della vita dei pazienti che ne vengono colpiti.

"Gli inibitori - spiega la dr.ssa Cristina Santoro, del Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia del Policlinico Umberto I - sono degli anticorpi prodotti dal sistema immunitario del paziente emofilico che, in alcuni casi, reagiscono in modo sfavorevole al trattamento (con fattore VIII nell'emofilia A e fattore IX nell'emofilia B) e sono in grado di limitarne o annullarne l'efficacia".

Una recente ricerca pubblicata sulla rivista Haemophilia e coordinata dal dr. Alfonso Iorio, ha verificato infatti su una larga casistica di pazienti emofilici pluritrattati come la comparsa di anticorpi sia molto più frequente nell'emofilia A, dove avviene fino al 30% dei casi, rispetto all'emofilia B, con solo il 3-5% dei pazienti.

Solitamente gli anticorpi compaiono nei bambini all'inizio del trattamento, entro le prime 15-20 infusioni, e neutralizzano la terapia, ma possono svilupparsi anche in tarda età e dopo centinaia di infusioni”, sottolinea il prof. Giancarlo Castaman, specialista in ematologia all’Osservatorio Malattie Rare. “I motivi per i quali ciò accada in questa fascia di pazienti sono ancora in parte da chiarire, ma sappiamo che alcune caratteristiche li favoriscono: la presenza di alcune specifiche mutazioni, l'improvvisa necessità di dover usare molto frequentemente e in un breve lasso di tempo il concentrato, e, per lo stesso motivo, la chirurgia, che necessita di numerose infusioni”.

L’impatto negativo degli inibitori sul paziente

Nel corso degli anni si sono comunque registrati notevoli progressi nel trattamento dell’emofilia, ad esempio nel passaggio dalla vecchia classe di farmaci ai nuovi farmaci. Tuttavia l’inibitore resta ancora un problema molto significativo, per quanto anche la ricerca in questo ambito specifico sia in rapido aggiornamento.

Specifica, infatti, la dr.ssa Santoro: “Gli inibitori hanno un impatto negativo per il paziente, che presenta una sintomatologia emorragica più grave e meno controllabile con i farmaci a disposizione. Sono pazienti molto complicati, che non possono fare la profilassi se non con i cosiddetti agenti bypassanti, non ugualmente efficaci rispetto alla terapia preventiva con il concentrato del fattore carente”.

Il trattamento dei pazienti con inibitore è inoltre molto costoso”, sottolinea l’ematologa del Policlinico. “Infatti l’utilizzo degli agenti bypassanti per trattare o prevenire gli episodi emorragici, e la terapia di induzione dell’immunotolleranza, al fine di eradicare l’inibitore, hanno un peso importante anche sul piano economico; dunque, l'impatto degli inibitori è particolarmente gravoso”.

 

Fonte: Osservatorio Malattie Rare